신장, 골밀도 및 학업 성취도를 예측하는 새로운 DNA 도구

살아있는 유기체의 대부분의 기능은 DNA에 의해 제어됩니다(발달, 생존 및 번식 방법 포함). 따라서 유전자 코드를 사용하여 유기체의 특성을 예측할 수 있습니다.

Michigan State University의 연구원들은 처음으로 고유한 유전자형과 특성을 포함한 수천 명의 정보가 포함된 데이터 세트를 사용하여 사람들의 키를 정확하게 예측하고 암과 같은 치명적인 질병의 위험도 평가할 수 있는 새로운 도구를 개발했습니다. 심장병.

이 도구는 게놈을 분석하여 다양한 인간 특성을 예측하는 기계 학습 알고리즘에서 작동합니다. 발뒤꿈치 골밀도 및 달성할 수 있는 교육 수준을 포함하여 개인별 데이터를 제공할 수 있습니다. 물론 애플리케이션은 여기서 그치지 않습니다.

그들은 어디서 이러한 데이터 세트를 얻었습니까? 음, 그들은 영국에서 거의 50만 명의 성인의 전체 유전자 구성을 수집하고 이 데이터를 기계 학습 알고리즘에 제공했습니다. 데이터는 국제 건강 정보 리소스인 UK Biobank에서 가져왔습니다.

기존의 유전자 검사 기술이 사람의 염색체나 유전자의 특정 변이를 찾는 반면, 이 모델은 여러 게놈 변이를 고려하여 수만 가지 차이를 기반으로 예측하는 프로그램을 개발합니다.

알고리즘은 유전자 코드와 각 개인의 키를 분석합니다. 점차적으로 각 개인의 데이터에서 학습하고 패턴이 있는지 식별하려고 시도합니다. 궁극적으로 알고리즘은 게놈을 보고 사람의 키를 결정할 만큼 똑똑해집니다.

참고자료:유전학 | doi:10.1534/genetics.118.301267 | 미시간 주립대학교

지금까지 알고리즘은 3가지 결과(키, 골밀도, 달성 가능한 교육 수준)에 대해 검증되었으며 이제 유방암 및 당뇨병과 같은 건강 위험과 관련된 다른 복잡한 특성을 예측하는 데 적용할 수 있습니다.

검증 테스트에서 모델은 약 1인치의 평균 오차로 사람들의 키를 예측할 수 있었습니다. 골밀도와 교육 수준 성취도 예측자는 잘 되지 않았지만 골다공증(골밀도가 감소하는 상태)에 걸릴 위험이 높거나 학업에 어려움을 겪는 사람들을 감지할 만큼 정확했습니다.

이 도구를 사용하면 의사가 가능한 한 빨리 환자 치료에 개입하고 질병을 지연/예방하여 정밀 건강의 실천을 발전시킬 수 있습니다.

연구원들은 더 다양한 데이터 세트를 활용하여 모델의 정확도를 높일 계획입니다. 이를 통해 의사는 질병 위험과 중요한 특성의 유전적 구조를 정확하게 파악할 수 있습니다.

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미래에는 유전자 검사가 혈액형 검사만큼 간단해질 수 있습니다. 연구원에 따르면 거의 50달러가 들 것이라고 합니다. 성공할 경우 조기 개입으로 수백만 명의 생명과 수십억 달러의 치료 비용을 절약할 수 있습니다.

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