첨단 유전 도구, 키·골밀도·교육 성취도 정밀 예측

• 머신러닝 알고리즘 기반 새 도구, 유전 코드만 보고 사람의 키 예측 가능
• 뒤꿈치 골밀도와 경력에서 달성할 교육 수준까지 알려줍니다.

생물체의 대부분의 기능은 DNA에 의해 제어됩니다(발달, 생존, 번식 방식 포함). 따라서 유전 코드를 사용하여 생물체의 특성을 예측할 수 있습니다.

미시간 주립대학 연구자들이 수천 명의 고유한 유전형과 특성 정보를 포함하는 데이터셋을 사용하여 사람의 키를 정확히 예측하고 암, 심장병 같은 치명적 질환 위험도 평가할 수 있는 새로운 도구를 최초로 개발했습니다.

이 도구는 게놈을 분석해 다양한 인간 특성을 예측하는 머신러닝 알고리즘으로 작동합니다. 개인별 데이터(뒤꿈치 골밀도, 달성할 교육 수준 등)를 제공할 수 있습니다. 물론 응용은 거기서 그치지 않습니다.

훈련 데이터셋과 검증

이 데이터셋을 어디서 구했냐고요? 영국 성인 약 50만 명의 전체 유전적 구성을 수집해 머신러닝 알고리즘에 입력했습니다. 데이터는 국제 건강 정보 자원인 UK 바이오뱅크에서 가져왔습니다.

기존 유전자 검사 기법이 사람의 염색체나 유전자에서 특정 변이를 찾는 반면, 이 모델은 여러 게놈 변이를 고려하고 수만 개의 차이를 기반으로 예측 프로그램을 개발합니다.

알고리즘은 유전 코드와 각 개인의 키를 분석합니다. 점차 각 사람의 데이터로부터 학습하며 패턴이 있는지 식별하려 시도합니다. 궁극적으로 알고리즘은 게놈을 보고 사람이 얼마나 키가 큰지 판단할 만큼 똑똑해집니다.

참조: Genetics | doi:10.1534/genetics.118.301267 | 미시간 주립대학

현재까지 알고리즘은 3가지 결과(키, 골밀도, 달성 가능한 교육 수준)에 대해 검증되었으며, 이제 유방암, 당뇨병 같은 건강 위험과 관련된 다른 복잡한 특성 예측에도 적용할 수 있습니다.

검증 테스트에서 모델은 평균 약 1인치(약 2.54cm) 오차로 사람들의 키를 예측할 수 있었습니다. 골밀도와 교육 수준 성취 예측기는 그만큼 잘하지 못했지만, 골다공증(골밀도 감소 질환) 고위험군이나 학업 어려움을 겪을 사람을 탐지할 만큼 충분히 정밀했습니다.

다음 단계는?

이 도구는 의사가 환자 치료에 가능한 한 빨리 개입해 질병을 지연/예방할 수 있게 하여 정밀 의료 실천을 발전시킬 것입니다.

연구자들은 더 다양한 데이터셋을 활용해 모델의 정확도를 높일 계획입니다. 이는 의사가 질병 위험과 중요한 특성의 유전적 구조를 정확히 매핑할 수 있게 할 것입니다.

참고: DNA에 대해 당신이 몰랐을 26가지 흥미로운 사실

미래에는 유전체 검사가 혈액형 검사만큼 간단해질 수 있습니다. 연구자들에 따르면 비용은 약 50달러가 들 것입니다. 성공한다면 조기 개입으로 수백만 명의 생명을 구하고 치료 비용으로 수십억 달러를 절약할 수 있을 것입니다.